[옛날글]세라의 성장장애 원인이 발견됐습니다.[THURSDAY, 18 OCTOBER 2007]

English Summary: "BLOOD TEST DISCOVERED THE CAUSE." One of the blood test Sarah took last month revealed what is causing Sarah’s developmental delay.
It’s full name is “Congenital Disorders of Glycosylation” in short CDG.
There are two types of CDG, and Sarah’s CDG Type II which is rare condition than Type I. We need to take more test to find more detail.
I ask your continuing prayer for Sarah. Thanks.

지금가지 수많은 검사를 해보았지만, 의사들의 대답은 한결같이 ‘잘 모르겠다’였습니다.
그런데, 얼마전 했던 6가지 혈액검사중에서 한가지 검사가 성장장애의 원인을 밝혀냈습니다.
원래 이 검사들은 워낙 희귀한 경우들이라 별로 기대를 하지 않았었는데, 밝혀진 원인은 “Congenital Disorders of Glycosylation”이라고 부르는, 줄여서 CDG라고 부르는 아주 드문 유전적 발달이상이었습니다.
1990년대에 처음 발견된 이 증상은 인체에서 프로틴을 분해하는 과정에서 유전적 이상으로 인해 올바른 분해과정을 거치지 못해 발달과정에 이상을 유발하는 증상으로 경우에 따라서는 아주 치명적일 수 도 있다고 합니다.
CDG로 인해 심장질환을 갖는 아이도 있고, 갑상선 질환, 뼈나 근육에 영향을 받는 아이, 그리고 뇌가 아예 발달을 못하는 경우까지 았다고 합니다. 하지만, 세라의 경우는 그리 치명적인 영향을 미치지는 않는것으로 보여지며, 나아가서 CDG 이상은 유아때부터 나타나는 것으로 지금 나타나지 않는 증상이 나중에 나타나는 경우는 없다고 합니다.
결국 세라의 경우는 지금까지 보이던 성장곡선을 그대로 이어서 성장은 계속 할 것으로 짐작되며 CDG로 영향을 받는 부분적인 증상들은 치료도 가능하다고 합니다. 몇가지 추가 검사들을 통해 어떤 도움을 줄 수 있는지는 다음주부터 차차 알아볼 예정입니다.
너무 드문 증상이고 최근에 발견된 케이스라서 CDG 자체를 치료할 방법이 나와있지는 않습니다만, 일단 세라의 경우는 CDG로 인한 장애가 그리 심하지 않다고 하니 감사한 일입니다.

CDG에 대해 좀 더 설명을 드리자면, 인체의 수많은 유전자들 중에 보통 사람들은 5개 정도의 이상유전자를 가지고 있다고 하는데, 같은 이상 유전자를 가진 사람들 사이에서 태어난 아이중 유전적으로 25% 정도의 아이가 Affected Child가 될 수 있다고 합니다.
옆의 표에서 보듯이 아주 희박한 확율이긴 하지만, 이 유전적인 영향을 받아 프로틴을 분해하는데 어려움이 있어, 여러가지 증상들을 보여주는것이 CDG입니다.
CDG 증상에는 크게 두가지 타입이 있는데, 먼저 발견된 CDG Type I은 총 11가지 정도의 각각 다른 종류의 증상이 보고되어 있고, 이미 임상실험과 약간의 치료약도 개발되고 있기는 하다고 합니다만, 역시 근본적인 CDG에 대한 치료는 아직 존재하지 않다고 합니다. 단지 CDG로 인해 발생하는 증상 즉, 심장의 문제는 심장 자체를 도와주는 약을, 갑상선의 문제는 삽상선 자체를 도와주는 약을 사용하여 도움을 준다고 합니다. 하지만, 세라는 더욱 드문 경우인 Type II로 밝혀져서 구체적인 치료등은 현재 기대하기 힘든 상황입니다.
Type II는 6가지 정도의 다른 증상이 보고되었으며, 각각 세계적으로 2-3명의 케이스만 보고되어있을 정도로 희귀한 증상입니다.
Type I과 II를 합쳐서, 미국내에선 약 60명 정도, 세계적으론 약 500명 조금 넘는 정도의 케이스만 보고되어 있지만, 실제 CDG를 가지고 있는 아이들은 이보다 더 많을것으로 보고있습니다.
현재, 유럽과 특히 벨기에 에서 많은 연구가 진행되고 있다고 합니다.

그리고, 전에 세라 할아버지가 지적하셨던 세라가 햇빛에서 눈 찡그리는 증상도 CDG를 가지고 있는 아이들에게 많이 나타나는 증상이라고 하네요.
어쨋던, 이제 진단이 나왔으니, 구체적으로 어떻게 세라의 발달과정을 도와줄지 그 방법만 찾으면 되는것 같습니다. 계속 기도해 주시고, 다른 소식이 나오는데로 이곳에 글 올리겠습니다.

더불어 참고가 될 만한 웹싸이트는 아래와 같습니다.

http://www.cdgs.com/_about.html
http://cdg-live.certus-tech.com/
http://www.cafamily.org.uk/direct/c64.html
http://bbs.neuro.or.kr/space/journal/2004/200401001.pdf - 한국어 연구논문. 광범위한 유전성 대사장애 질환에 대한 글.(이 글엔 증세가 심한 경우도 많으니 너무 놀라지는 마세요.)
http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_disorder_of_glycosylation (English-간략한 설명)


P.S. 이 글은 2007년 10월에 작성된 오래된 글입니다.
2008년 추가로 했던 혈액검사에서 CDG가 아닌 것으로 재판명 됬으며, 아직 의사들과 원인을 찾고있는 중입니다. 계속 기도해주세요.